Odpowiedzi

  • Zikk
  • Początkujący
2009-11-12T19:37:42+01:00
Badanie kariotypu dla dorosłych

Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego człowieka, występujący w każdej jądrzastej komórce organizmu. Badanie kariotypu osób dorosłych polega na określeniu liczby i budowy chromosomów uzyskanych z dzielących limfocytów metodą analizy mikroskopowej.
Kto powinien poddać się badaniom kariotypu?
> osoby, u których w rodzinie wystąpiły choroby o podłożu genetycznym
> pary, u których miały miejsce niepowodzenia rozrodu - 3 lub więcej poronienia samoistne w I trymestrze ciąży
> pary, u których stwierdzono niepłodność partnerską o nieznanej przyczynie
> osoby, u których stwierdzono nieprawidłową budowę zewnętrznych narządów płciowych
> osoby, u których stwierdzono obojnactwo lub brak cech dojrzewania płciowego
> kobiety, u których stwierdzono pierwotny lub wtórny brak miesiączki o nieznanej przyczynie

Dlaczego warto poddać się badaniom kariotypu?
Badanie kariotypu daje informację o ewentualnych występujących nieprawidłowościach w liczbie i/lub budowie chromosomów. Wynik badania kariotypu pozwala na świadome podjęcie decyzji o posiadaniu potomstwa i wyborze optymalnej drogi realizacji tej decyzji.

Jak przygotować się do badania?
Badanie nie wymaga żadnych specjalnych przygotowań ani zachowań po jego wykonaniu. Badanie wykonywane jest u osób dorosłych w wieku rozrodczym, jeden raz w życiu. Materiałem do badania jest krew, pobrana o dowolnej porze dnia (nie trzeba być na czczo).

Co zrobić jeśli wynik badania jest pozytywny?
Wynik pozytywny oznacza nieprawidłowości w liczbie i /lub budowie chromosomów – z dużym prawdopodobieństwem oznacza możliwość nosicielstwa chorób o podłożu genetycznym. W takim przypadku wskazana jest konsultacja w poradni genetycznej przed podjęciem decyzji o posiadaniu potomstwa
1 5 1
2009-11-12T19:38:53+01:00
.1. Prawa Mendla i podstawowe modele dziedziczenia chorób jednogenowych (dzedziczenie autosomalne recesywne i dominujące, sprzężenie z płcią), sytuacje komlikujące podstawowe modele dziedziczenia. 1.2. Choroby uwarunkowane wielogenowo i wieloczynnikowo. 1.3. Udział laboratoryjnych badań genotypu (pośrednia i bezpośrednia analiza genotypu) oraz fenotypu (badania na poziomie transkrypcji, oznaczenia aktywności enzymów, badania immunologiczne, badania funkcjonalne białek) w diagnostyce genetycznej. 1.4. Poradnictwo genetyczne, struktura porady i epikryzy genetycznej. Pojęcie ryzyka genetycznego. 1.5. Algorytm postępowania diagnostycznego w przypadku choroby uwarunkowanej mutacją punktową. 1.6. Algorytm postępowania w przypadku choroby genomowej (uwarunkowanej mikrodelecją). 1.7. Elementy genetyki populacyjnej.
1 1 1
2009-11-13T00:32:23+01:00
Można wykryć zmiany polegające na zmianie budowy chromosomów, ich składu czy liczby, ponieważ taki sam kariotyp mają wszystkie organizmy jednego gatunku.