1. dlaczego mutacje mogą być przyczyną chorób?
2. wyjaśnij dlaczego ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa zwiększa się wraz z ryzykiem matki, natomiast nie zależy istotnie od wieku ojca.
3. wyjaśnij dlaczego hemofilia jest w zasadzie nie spotykana u kobiet?

1

Odpowiedzi

Najlepsza Odpowiedź!
2010-03-03T22:19:25+01:00
1. mutacja może dotyczyć pojedyńczego kodonu lub całego genu. Może być przyczyną choroby ponieważ jeśli dotyczy to kodonu, może nastąpić całkowita zmiana kodowanego aminokwasu a co za tym idzie uszkodzenie matrycy według której powstawac będzie białko. jesli dotyczy całego genu to moze nastapic jego powielenie lub całkowita redukcja a wtedy dana cecha determinowana przez ten gen bedzie wykształcona niepełnie, niewłaściwie lub wcale.

2.Kobiety po 40 roku życia zdecydowanie częściej rodzą dzieci z zespołem Downa, polegający na trisomii 21 pary chromosomów tzn że zamiast 2 chromosomów dziecko w 21 parze ma 3 chromosomy. Zwykle dodatkowy chromosom pochodzi z komórki jajowej. Zygota będzie otrzymywała dwa chromosomy 21 komórki jajowej i jeden chromosom 21 plemnika. Tłumaczy się to tym, że komórka jajowa powstaje już w etapie płodowym życia matki i przez długi okres czasu jest wystawiana na działanie czynników środowiska. Plemniki są natomiast produkowane "na bieżąco" co skraca czas ich ekspozycji na działanie sił zewnętrznych, przez co szanse na ich uszkodzenie są mniejsze niż w przypadku komórki jajowej.

3. Hemofilia czyli krwawiączka to choroba dziedziczna sprzężona z płcią. Chorują na nią głównie mężczyźni ponieważ polega ona na utrudnieniu w zatamowaniu krwawienia. W zgodzie z teorią doboru naturalnego przyroda sama eliminuje osobniki słabę bądź skazane z jakichś przyczyn na pewną śmierć. Tak jest w przypadku zygoty żeńskiej o genach determinujących hemofilię. Dziewczynka w pewnym momencie swojego rozwoju dostaje miesiączkę co wiąże się z krwawieniem więc chora na hemofilię nie miałaby szans na długię zycie. Matka natura oszczędza więc kobietom wysiłku wkładanego w wychowanie chorych dziewczynek i sama usuwa z macicy zygoty żeńskie z hemofilią. Przykre ale prawdziwe.