Odpowiedzi

2010-03-09T20:46:59+01:00
1 . Mukowiscydoza jest spowodowana przez mutacje genu kodującego informację o budowie białka regulującego transport jonów chlorkowych przez błony plazmatyczne .

2 .Chorbe Huntingtona warunkuje rzadki, dominujący allel . Jego obecnosc jest przyczyna poważnych zaburzeń fizycznych i umysłowych , jak niekontrolowany skurcz mięsni i zmiany osobowości prowadzące do choroby psychicznej .

3 . Poniewaz mężczyzna będzie chory na śmiertelne choroby , gdy jeden z alleli bedzie zmutowany .

4 . Zadaniem badań prenatalnych jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych takich jak zespół Downa, wady cewy nerwowej, nieprawidłowości chromosomów.

Istnieją dwie grupy badań prenatalnych - inwazyjne i nieinwazyjne. Metody inwazyjne wymagają pobrania np. płynu owodniowego (amniopunkcja), natomiast metody nieinwazyjne opierają się o ultrasonografię lub testy krwi (poziom alfa fetoproteiny, β-hCG, estriolu oraz h-hCG ) i pozwalają jedynie na oszacowanie ryzyka wystąpienia danej wady. Od niedawna istnieje też metoda oparta o analizę poziomów DNA we krwi .